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Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 13

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Webseite
E-Mail

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Endokarditis, infektiöse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Rare inborn errors of metabolism

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Kardiomyopathie, dilatative
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Glykogenose
Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Epilepsie, seltene

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Long-QT-Syndrom, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Marfan-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Fabry-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Postfach 11 10
97627 Bad Königshofen

Webseite
E-Mail

Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
Herzkrankheit, seltene

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Webseite
E-Mail

Herzkrankheit, seltene
Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Bethlem-Myopathie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Motoneuronkrankheit

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Webseite
E-Mail

Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
Herzkrankheit, seltene

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Mitralklappenprolaps, familiärer
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Endokarditis, infektiöse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
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Stoffwechselsprechstunde

Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Kardiomyopathie, dilatative
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Glykogenose
Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
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Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Epilepsie, seltene

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Long-QT-Syndrom, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Marfan-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Fabry-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form

1

Patientenorganisationen 5

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Postfach 11 10
97627 Bad Königshofen

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Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
Herzkrankheit, seltene

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
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Herzkrankheit, seltene
Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
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Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Bethlem-Myopathie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromuskuläre Krankheit
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Motoneuronkrankheit

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
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Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
Herzkrankheit, seltene

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